15 July 2026
Bilbao
La tesis doctoral de Mercè Pallarés traza, por primera vez con una muestra masiva y herramientas estandarizadas, la radiografía clínica y psicológica del síndrome CTNNB1, una enfermedad del neurodesarrollo que afecta a menos de una persona por cada 100.000 habitantes y que está causada por una mutación genética espontánea ‘de novo’, es decir, que no se ha heredado de los padres. Pallarés logra así un protocolo de evaluación único en el mundo que permitirá a los médicos y terapeutas predecir la evolución de los síntomas y diseñar tratamientos personalizados. Para las familias y personas afectadas por este síndrome, el trabajo de Pallarés supone reducir la incertidumbre diagnóstica que arrastran durante años y poder contar con pautas científicas específicas para potenciar la autonomía diaria de las personas enfermas y evitar la pérdida de habilidades ya adquiridas.
Hasta la fecha, las familias que recibían el diagnóstico de síndrome CTNNB1, descubierto en 2012, se encontraban con un muro de desconocimiento y escasa literatura médica previa. La investigación de Pallarès, desarrollada en el seno del equipo Neuro-e-Motion de Deusto, rompe esta situación mediante tres minuciosos estudios empíricos que incluyen una revisión internacional, el desarrollo de un protocolo clínico estatal y una comparativa estadística con trastornos más comunes como el Autismo (TEA) o la Parálisis Cerebral.
Perfil heterogéneo
Los resultados de la tesis arrojan luz sobre el comportamiento y la mente de estos pacientes. Aunque la práctica totalidad presenta una discapacidad intelectual y retrasos madurativos condicionados por fallos en la proteína β-catenina, la investigación revela que su perfil es sumamente heterogéneo y presenta características muy particulares:
-El estudio demuestra que la visuoespacial es el área cognitiva más afectada, con severos problemas de visión inherentes al síndrome. En contraposición, se ha descubierto que el lenguaje comprensivo está notablemente más preservado que el expresivo; las niñas y niños entienden las instrucciones de su entorno, aunque no tengan la capacidad física o verbal de responder.
-Frente a la creencia de que este síndrome genera dinámicas puramente agresivas o externalizantes, las herramientas estandarizadas aplicadas revelan una elevada tasa de problemas o trastornos emocionales internos, como ansiedad, depresión y quejas somáticas, vinculadas a una mala calidad del sueño.
-El análisis comparativo determinó que los niños y niñas con CTNNB1 requieren significativamente de más ayuda y supervisión para las actividades básicas de la vida diaria en comparación con los pacientes diagnosticados con Trastorno del Espectro Autista.
Evitar las regresiones
Mercè Pallarés constata en su tesis que un 35,1% de los pacientes analizados sufre regresiones; esto es, la pérdida traumática de la capacidad de caminar o de hablar que ya habían consolidado. La única vía para evitar ese deterioro, añade la investigación, es blindar la continuidad de las terapias. Las interrupciones prolongadas en los tratamientos impactan de forma directa en la pérdida de hitos evolutivos.
En respuesta a la Asociación CTNNB1
Nacida de una demanda directa de la Asociación CTNNB1 España, la tesis establece una hoja de ruta obligatoria para los sistemas de salud. A partir de ahora, las intervenciones terapéuticas ya no serán ciegas ni genéricas: se exige un abordaje multidisciplinar simultáneo basado en fisioterapia intensiva (para combatir la espasticidad), terapia ocupacional autónoma, logopedia con sistemas aumentativos de comunicación y apoyo psicopedagógico familiar. Todas las medidas que cuentan con evidencia científica para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
